ההורים שעשו הכל לטיפול בבנם: "'אין מה לעשות' אינה תשובה"

"אלון נולד בלידה רגילה ומשמחת לאחר הריון קשה כתוצאה מהיסטוריה מיילדותית. שמחנו מאוד ונהנינו ממנו שלושה חודשים, הרגשנו שקיבלנו מתנה לאחר כל מה שעברנו. ואז שמתי לב שהוא לא מסתכל לי בעניים", כך מתאר האב מידן וינרב-דיאמנט (אין קשר משפחתי לכותבת) את תחילתו של סיפור מתח רפואי המתרחש בקצב מואץ ובו מנסים הוריו של אלון להילחם במחלה גנטית המאיימת להרוס את חייו.

כרגע, אלון הוא ילד רגיל בן 11 חודשים, אך המחלה אורבת מתחת לפני השטח. רוב הלוקים בה אינם מגיעים לגיל 20. הפגם הגנטי גורם להצטברות הדרגתית של נכויות, ואין היום אפשרות לעצור את התהליך הזה.

פיתוח של תרופה חדשה עשוי להימשך עשרות רבות של שנים, וכשאלון נולד כמעט שלא היה בספרות המחקרית אפילו קצה חוט לגבי אפשרויות הטיפול בו. הוריו, חסרי ידע בתחום, יצאו למסע שמטרתו להאיץ את המחקר קדימה.

הם עזבו את משרותיהם והחלו לעבוד במחקר במשרה מלאה. הם גיבשו סביבם קבוצה של חוקרים ואנשי מקצוע הפועלת כדי לסייע להם. הם חייבים ללמוד במהירות כפולה ומכופלת, ולהניע תהליכים במהירות, שכן זמנם קצר.

אמו של אלון, חופית, מספרת מה עבר עליהם בתוך פחות משנה, מאז גילוי המחלה: "כשהלכנו לרופאת עיניים, כשאלון היה בן שלושה חודשים, היינו בטוחים שהיא תאמר, 'את היסטרית' או 'תחזרו למעקב'. אלא שהרופאה הגיבה ברצינות מפתיעה. היא ראתה מיד שיש לו קטרקט ושאלה, 'את בטוחה שהוא ראה פעם?', כי הטיפול הוא שונה בשני המקרים. כיוון שהיינו בטוחים שפעם הוא ראה, הפנו אותנו מיד לניתוח קטרקט חירום בשיבא ולשורה ארוכה של בדיקות נוספות כדי לראות אם קיימת מחלת רקע. עברנו מסע כדי לנסות להציל את הראייה שלו, סדרה של ניתוחים וחשש מאוד גדול שלנו ושל הרופאים בכל הרדמה מלאה, כי הוא היה זעיר וידענו שאנחנו לא יודעים הכול על מצבו הרפואי".

במקביל להודעה המשמחת על הצלת הראייה של אלון ותחילת העבודה עמו על תיקון הפער ההתפתחותי שנוצר אצלו כתוצאה מבעיית הראייה, התקבלה התשובה לבדיקה הגנטית. "הילד החי והנינוח בידיים שלי, והרופא אומר לי שאין לי מה לעשות", מספרת האם. "אמרו לנו, 'מצטערים'".

מה בעצם קרה לאלון?

חופית: "יש לאלון מוטציה בגן מאוד שמור, שקיים במיני חיים רבים - משמרים ועד בני אדם, ופירושו שהוא חיוני מאוד לתפקוד. כל מי שהיו לו מוטציות בגן הזה בעבר כנראה לא שרד".

תשעה חולים סך הכול סובלים ממוטציה באותו גן. המבוגר ביניהם בן 27, "והתמונה שם לא טובה. הוא אינו נייד, אינו שומע, יכולותיו הפיזיות מוגבלות".

לאחר הגילוי, החלו הוריו של אלון ללמוד את המחלה במהירות. "עברנו כבר כמה דברים בחיים, זה לא המשבר הראשון שלנו. לקחנו רגע לעכל ולהבין שמבחינתנו 'אין מה לעשות' זו לא תשובה", הם אומרים.

מידן, בעל ניסיון בתחום האלגוריתמיקה, עבד עד אז בתחום התוכנה. "למידן יש אוריינטציה חזקה למחקר והאמנו שהוא יכול להיעזר ביכולותיו כדי לקדם אותנו וללמוד לעומק אודות המחלה", אומרת חופית.

בני הזוג מספרים שהם למדו כי מדובר במחלה של המיטוכונדריה, האיברון בתוך התא: "נוסף על היעדר האנרגיה, המוטציה גורמת למיטוכונדריה ליצור רדיקלים חופשיים שפוגעים במוח. המערכות הראשונות שנפגעות הן צרכניות האנרגיה הגדולות - מוח, שרירים, כבד, לב ועיניים".

הפעולה האקטיבית הגיעה במקביל לתהליך הלימוד. "מהר מאוד הגענו לכמה אנשים מעולם הביולוגיה. למשל, אשתו של מישהו שאני עובדת איתו, שיש לה לה פוסט-דוקטורט בתחום הגנטיקה, חיברה אותנו לכמה חוקרים, ומכרה אחרת סיפרה שיש לה חברה שעוסקת במחקר המיטוכונדריה. אחד השכנים סיפר שהוא עובד במכון הביולוגי בנס ציונה".

במקביל, יצרו השניים קשר עם חברת מדינט, שהוקמה לפני כשלוש שנים ועוסקת בתחום המידענות הרפואית עבור חולים במחלות מורכבות. לדברי רואי קידר, מנהל תחום המידע בחברה, מייסדיה מגיעים מתחום המודיעין, והם שילבו אלגוריתם חיפוש מידע ואינטגרציה של מידע עם מערך של מידענים רפואיים בני אנוש, כדי לאפשר לחולים במחלות מורכבות להגיע במהירות האפשרית למידע הרפואי הרלוונטי, לניסויים הנעשים בתחום, לטיפולי חמלה אפשריים ולרופאים מומחים. החברה עצמה קמה לאחר שמייסדיה שימשו "צוות מחלה" התנדבותי עבור חבר שחלה בסרטן בגזע המוח. בשילוב כוחות של שמונה חברים מדיסציפלינות שונות, הם הגיעו למידע רלוונטי והבינו שמהלך כזה אינו נגיש עבור הישראלי הממוצע. שניים מהחברים, קידר ותניה אטיאס, הקימו את מדינט.

בני הזוג דיאמנט-וינרב מספרים שבעקבות השימוש בשירותי מדינט הם גילו קוקטייל של ויטמינים שיכול לסייע מעט בהאטת ההתקדמות של המחלה, באמצעות חסימת פעילות הרקידלים החופשיים המתקיפים את אלון מבפנים. "רוב החולים לא מקבלים אפילו את זה", אומרת האם. עם זאת, בני הזוג הבינו שהידע שהם זקוקים לו כלל לא קיים בספרות המדעית ועליהם לקדם מחקר אמיתי בעצמם.

"בעקבות בדיקות גנטיות שערכנו, גילינו איזו מוטציה אני הורשתי לאלון בגן הפגוע ואיזו מוטציה הוריש לו מידן. לכל אחד מאיתנו יש עותק פגום ועותק בריא, ושנינו הורשנו לו את העותק הפגום. התגייסה לעזרתנו פרופ' דברה פס ממכון ויצמן, שחוקרת כעת את המוטציה שלי, הנדירה יותר, כדי לבחון איך נראה בדיוק החלבון שמופק ממנה ומה הוא עושה לגוף. על המוטציה של מידן אנחנו יודעים יותר - זו מוטציה מסוג 'סטופ' שמונעת לגמרי קידוד של חלבון.

"פרופ' מיגל וייל ממכון בלווטניק לפיתוח תרופות באוניברסיטת תל אביב עושה עבורנו תהליך מיוחד מאוד של למידת החלבון, תהליך חישובי לאיתור תרופות שיכולות להיות רלוונטיות עבורו, ובדיקת יעילותן באמצעות רובוט. אם האיתור יוביל לתרופה שכבר מאושרת למטרה כלשהי, נוכל לנסות אותה על אלון. אם לא - נצטרך קודם כול לנסות אותה על עכברים ואחר כך על אלון".

לא כל כך קל לגייס חוקר שיעשה את כל התהליך הזה דווקא עבור המחלה שלכם, שהיא כל כך נדירה.

"מידן הוא אלגוריתמיקאי, והוא הגיע למעבדה של מיגל אחרי שהוא כבר שמע עלינו מכמה אנשי קשר משותפים. מיגל ערך למידן סיור במעבדה ומידן ראה שיש לו הרבה מה להוסיף להם, ונוצר חיבור מצוין. מידן נמצא במעבדה ארבעה ימים בשבוע, לומד את תהליך פיתוח התרופות ומתכנן להם מערכת של עיבוד תמונה ומערכת של מדדי הצלחה. המערכות הללו יהיו רלוונטיות למעבדה גם בעבודה על מחלות שכיחות יותר.

"במקביל, אנחנו נמצאים בקשר עם חוקרים נוספים לגבי מסלולים של עריכה גנטית ותרפיה גנטית".

שניכם התפטרתם מהעבודה, אך הפעילות שלכם לא זולה, וצריך במקביל לתחזק את אלון ואחות נוספת.

"כן, מידן התפטר כמה ימים אחרי שקיבלנו את האבחנה. הבנו שעוד משכורת היא לא מה שבאמת יקדם אותנו. הקמנו עמותה והתחלנו בגיוס כספים. נעלה בקרוב בקמפיין, כי אמנם קיבלנו אין סוף עזרה בהתנדבות, אבל חלק מהפעולות שעלינו לעשות ממתינות לכסף.

"גם אני הפחתתי את משרתי ליום בשבוע באגף התכנון האסטרטגי במשרד הבינוי והשיכון, ואני מגדלת את אלון, מחזקת אותו, ועוסקת בפן של גיוס הכספים והקשרים הציבוריים של העמותה. אנחנו לא צריכים עזרה לכלכל את עצמנו, עם זה נסתדר, אבל דרושים לנו משאבים למחקר. והנה, גם בגיוס הכספים והכנת הקמפיין קיבלנו עזרה בהתנדבות. אנחנו כל הזמן מופתעים וכבר לא יודעים איך לומר תודה. אנחנו לא רגילים לבקש עזרה ובטח לא לקבל אותה בכמויות ובאהבה כזאת".

האם חולים אחרים במחלות גנטיות פועלים כמוכם?

"הגישה שלנו חריגה. עד היום אף אחת ממשפחות הלוקים במחלה הזו לא פעלה כך. יש עוד משפחות שנפגעו ממחלות אחרות, והן עושות עבודה מדהימה בלחפש פתרונות לילדים שלהם, כמו משפחת עוזרי עם הדושן, או משפחת ענבר עם CF ועוד. אנחנו כותבים כל מה שאנחנו עושים, כדי להפוך את זה למתודולוגיה, שרופאים יציגו אותה עם מתן האבחנה לחולים אחרים במחלות קשות מאוד. שלא ישלחו אנשים סתם הביתה עם האבחנה 'אין מה לעשות', כי העולם של המחלות הגנטיות מאוד השתנה ואין באמת צורך לתת לאנשים אבחנה ללא תקווה".