לכל אדם יש גנום אחד ויחיד שנמצא, בדיוק באותה הצורה, בגרעין של כל תא ותא בגוף שלו. הגנום הייחודי, מגדיר את האינדיבידואל ובמידה רבה קובע את גורלו. התפיסה הזו, נחשבה עד לפני מספר שנים לאמת מדעית, אולם בשנים האחרונות החלו לצוץ ראיות שמחייבות חשיבה מחודשת.
בשלב הראשון נמצא כי לכל גן יש מתגים ש"מדליקים" ו"מכבים" חלקים בו, כך שהגנים של תאים שונים באים לידי ביטוי באופן שונה באותו הגוף - למרות שמדובר באותם גנים. בשלב הבא, החלו להתגלות הבדלים מסוימים, קטנים, בין הגנים של אותו אדם. עכשיו מסתבר כי בתאי עצב, ההבדלים גדולים אפילו יותר ממה שידענו עד כה.
במאמר שפורסם בכתב העת Science, חוקרים ממכון סאלק בארה"ב ביצעו ריצוף של גנים בדידים בתאי עצב ומצאו מה שהם כינו "שמיכת טלאים של גנטיקה". שלושה נבדקים תרמו - לאחר מותם - דגימות רקמה למחקר. נמצא כי בערך ב-40% מהתאים, ישנה לפחות חתיכת גנום אחת מאסיבית, שמקורה אינו ידוע. היא אינה דומה לרצף ביתר תאי הגוף, ולא מזכירה חומר גנטי של אחד ההורים. לחתיכות הגנום הייחודיות הללו קוראים CNVs, ונראה שהן יכולות להופיע בכל מיני מקומות על גבי הגנום של תא העצב.
אותם החוקרים מצאו, כבר ב-2009, כי גנים של נוירונים מכילים חתיכות שהשתכפלו, שנעלמו, שקפצו ממקום למקום ואפילו מתא לתא. אולם, עד עתה לא נמצאו בתאי המוח, או בתאים האחרים בגוף, וריאציות גנטיות משמעותיות שלא נובעות מהכפלה או מחיקה, אלא הן חדשות לגמרי. במחקר החדש נחשף כי חתיכות גן חדשות לגמרי מופיעות בתאי העצב שלנו אפילו לא רק לעיתים נדירות.
החוקרים חששו בתחילה כי תהליך הכפלת הגנום, לשם בדיקתו, הוא זה שיוצר את השינוי באופן מלאכותי במעבדה, אולם לאחר שנה של בדיקות, הם שכנעו את עצמם (ואת Science) שמדובר בממצא אמיתי. לאחר מכן נבחנו גם דגימות עור, ונמצא כי כאשר תאי גזע שמקורם בעור עוברים דיפרנציאציה באופן שהופך אותם לתאי מוח (ניתן לעשות זאת היום במעבדה על ידי השריית התאים בחומרים מסוימים המדרבנים אותם להתמיין דווקא לתאי מוח), ישנו שוב הבדל ביניהם. היינו מצפים כי הם יהיו דומים, בשל הדמיון בתאי הגזע שמהם הם מתמיינים - אך לא. נראה כי מתי שהוא במהלך תהליך המיון, תאי המוח מקבלים כל אחד את הייחוד הגנטי שלו. גם תאי העור, אגב, שונים מעט זה מזה - אך פחות מתאי המוח.
המשמעות היא שהשינויים הגנטיים הללו מתרחשים כנראה בשלב מאוחר בהתפתחות העובר, ואינם ירושה ישירה מן ההורים. עם זאת, הם מתרחשים מהר - במעבדה בה נערך מיון תאי גזע, הופיעו ההבדלים כבר תוך שבעה שבועות. כמו כן, הם מאפיינים כנראה את המוח כבר בתחילת התפתחותו, ואינם סימן לנזקים שקורים לתאי העצב בעת ההזדקנות.
לא ברור מדוע בתאי מוח נוצרים שינויים גנטיים מפליגים כאלה. האם יש להם תפקיד בהתפתחות המוח? החוקרים החלו לחשוב על הנושא, ומשערים כי לאורך חיינו, הבדלים גנטיים בין תאים יכולים לעזור לנו להתמודד בצורה מגוונת עם סביבתנו.
ההערכה היא כי תאים עם גנים שונים מקודדים RNA וחלבונים בצורה שונה, אולם כיום קשה לחקור זאת. כשהדבר יתאפשר, ניתן יהיה לדעת אם השינויים הללו אכן מביאים לנו תועלת, או שמא נזק, או שמא פשוט מגוון התנהגותי של הגוף שיש בו תועלת ונזק גם יחד. החוקרים ציינו כי הם מעריכים שההבדלים הגנטיים הללו משחקים תפקיד באישיות, כישורים ויכולות וכן מחלות נפש.