זה הכל בגנים: איך ניתן לזהות מראש את הסיכוי האישי לחלות בעתיד ולטפל בכך היום

הכתבה בשיתוף אסותא

על פי מחקרים רבים, מתברר שגורם הסיכון העיקרי לחלק מהמחלות השכיחות שאדם מפתח במהלך חייו נגרמות בשל מוטציות (פגמים גנטיים) בגנים מסוימים: סוגי סרטן כגון השד והמעי הגס, דרך מחלות לב, יתר שומנים בדם, מחלות ריאה ועוד. כאשר קיימת היסטוריה משפחתית המחשידה לקיום גן פגום במשפחה (למשל כאשר יש הרבה חולי סרטן ביותר מדור אחד), נשלח האדם לייעוץ גנטי ולבדיקת הגנים הספציפיים החשודים וההיסטוריה המשפחתית הספציפית. מי שאין לו היסטוריה משפחתית מחשידה נחשב "בסיכון רגיל" לפתח מחלות אלה ולא נדרש לשנות את משטר המעקב הרפואי שלו, אלא להתמיד במשטר המומלץ לכל אחד באוכלוסייה.

הגישה של הרפואה במאה ה-21 היא גישה אקטיבית, שבה הרופאים מנסים לאתר מי נמצא בסיכון גבוה לחלות במחלה הניתנת לגילוי מוקדם או למניעה גם אצל מי שאין לו היסטוריה אישית או משפחתית מחשידה. בהתאם לגישה פרואקטיבית זו יש מקום לביצוע בדיקות סקר גנטי נרחבות יותר, גם לאנשים בריאים באוכלוסייה הכללית, שהרקע האישי והמשפחתי שלהם אינו מחשיד לקיום מוטציות שפוטנציאלית מסכנות את מצב בריאותם או אפילו את חייהם.

"מחקר קליני שנערך בארה"ב בחן 10,000 נבדקים בריאים לחלוטין, שאין להם היסטוריה אישית או משפחתית מחשידה. נערכה להם בדיקת סקר שמאתרת פגמים גנטיים שאנחנו יודעים לטפל בהם. כ-9,800 קיבלו תשובה שלילית. 200 מתוכם, ומדובר כאמור באנשים בריאים לחלוטין, קיבלו תשובה חיובית. לאלו ניתן ייעוץ גנטי לאחר ביצוע הבדיקה שכלל המלצות ישימות קלינית של טיפול מונע או משטר מעקב שמאפשר גילוי מוקדם שהוא בחלק מהמקרים מציל חיים", אומר פרופ' איתן פרידמן, מומחה בעל שם עולמי באונקוגנטיקה (ייעוץ גנטי בנושא גידולים סרטניים), מנהל המרכז לגנטיקה וגילוי מוקדם בבית החולים אסותא רמת החייל. כלומר, כ-2 אחוזים מהאוכלוסיה הבריאה, ללא סיפור רקע, נמצאת בסיכון גנטי לחלות במחלה משמעותית קלינית שאנחנו יכולים למנוע או לעזור בגילוי מוקדם שלה". הוא מוסיף כי "גם עבור ה-9,800 שקיבלו תוצאה שלילית - לא מדובר בתעודת ביטוח, אלא פשוט לא מדובר בתמרור אזהרה. אנשים אלו צפויים לסיכונים הרגילים בקבוצת הגיל שלהם ולכן לא נדרשת עבורם התערבות מיוחדת".

 פרופ' איתן פרידמן / צילום: עודד קרני

איתור מוטציות בגנים שגורמים למחלות ברות טיפול

לאחרונה, פתחו באסותא שירות חדש, שניתן יחד עם מעבדה גנטית חיצונית בינלאומית: בדיקות סקר גנטי לאוכלוסייה בריאה, ללא סיפור אישי או היסטוריה משפחתית - השירות נקרא Genie. הבדיקה מתבצעת באמצעות דגימה פשוטה עם מטוש מחלל הפה, ללא צורך בבדיקות דם או בדיקות פולשניות אחרות; היא נשלחת לריצוף גנטי למעבדת Blueprint Genetics בפינלנד, ולאחר כחודשיים מתקבלת תשובה האם נמצאו מוטציות גנטיות הידועות כגורמות לתחלואה בכל אחד מהגנים שנבדקו. כאשר הגנים שנבדקים הם רק אלו הידועים כברי משמעות קלינית חד משמעית. כלומר, כאלה שלעולם הרפואה יש דרך ישירה או עקיפה למנוע את התחלואה לה הם גורמים או לפחות לאפשר אמצעים לגילוי מוקדם של סרטן (למשל) כדי להגדיל באופן משמעותי את הסיכוי להחלים מסרטן. "אנחנו לא בודקים מצבים גנטיים שאין לנו מה להציע להם נכון להיום לגילוי מוקדם או מניעה מבחינה רפואית, כמו אלצהיימר או פרקינסון", מסביר פרופ' פרידמן.

לפרטים נוספים על בדיקות סקר גנטי לאוכלוסייה בריאה הקליקו כאן>>

"בהנגשת הבדיקות הגנטיות לקהל הרחב, אנחנו הופכים את הסדר. קודם תבצעו את הבדיקה ורק לאחר מכן, במידת הצורך, תעברו את הייעוץ הגנטי", מציין פרופ' פרידמן, ומרחיב: "מי שהבדיקה שלו שלילית, מוסבר לו בכתב כמובן שזו אינה ערבות לבריאות שלמה וחיים טובים עד 120, אבל אין לו צורך להגיע לייעוץ. מי שנמצא נשא למוטציה גנטית, מוזמן לייעוץ ואנחנו מסבירים לו או לה את ההשלכות האישיות והמשפחתיות של איתור המוטציה. אם זה, למשל, משטר מעקב לגילוי מוקדם של סרטן המעי הגס כדי להקטין את הסיכוי לחלות בסרטן בלתי נתיח בעתיד, או נטילת סטטינים (תרופה להורדת כולסטרול - נ.ס) למרות שכרגע רמות הכולסטרול תקינות. וגם כמובן כדי לדבר על המשמעות המשפחתית והצורך של בני משפחה נוספים להיבדק כדי להעריך באופן אובייקטיבי את הסיכון שלהם לחלות בעתיד, ולא פחות חשוב להוציא מההגדרה של "סיכון גבוה" מי שאין לו את המוטציה המשפחתית".

פרופ' פרידמן מסביר בנוסף כי בדיקות סקר גנטיות הופכות למקובלת מאוד בעולם ומבוצעת לפי קריטריונים שנקבעו על ידי ארגון הבריאות העולמי. למשל בדיקת סקר גנטית לילודים או בדיקות הסקר לפני הריון. הוא מדגיש כי אמנם לתנאים סביבתיים, כגון התנהגות, תזונה, זיהום, אורח חיים ועוד, יש תרומה חשובה בקביעת הסיכון לחלות במחלות אלה, אך הבסיס הוא עדיין גנטי. "אנחנו יודעים למשל שיש גן שנקרא APC ומוטציות בו קשורות בסיכוי של למעלה מ-90 אחוז לפתח פוליפים מרובים במעי הגס ולחלות בסרטן המעי הגס לאורך החיים ", אומר פרופ' פרידמן. עוד הוא מוסיף כי בעולם כבר קיימת מגמה של ריצוף הגנום של האוכלוסיה, כחלק מהנחת התשתית לשימוש בגנטיקה לרפואה מונעת. "בבחריין, איחוד האמירויות, סרדיניה, אסטוניה, איסלנד ואפילו בבריטניה עורכים את מיפוי הגנום של האוכלוסיה. בישראל יש פרויקט דומה מאוד אך עדיין בתחילת הדרך". חשוב לזכור שפרוייקטים אלה הם פרוייקטים מחקריים בעיקרם בעוד שהבדיקה שמוצעת במסגרת שירות Genie - היא בדיקה קלינית ב-100% שיכולה לחסוך סבל רב ולהציל חיים.

כדי להמחיש את התרומה של הבדיקות הגנטיות לעתיד הלא מאוד רחוק, מציג פרופ' פרידמן את הדוגמה הבאה: "תארו לעצמכם שהעלות של ריצוף שלם של הגנום יעלה סכום מזערי של 10-20 דולר לכל תינוק שייוולד, בישראל או בעולם. להורים יוצע (אולי גם במימון המדינה) לרצף את כל הגנום שלו וזה יהיה בשליטת הרופא המטפל וההורים עד גיל 18 ויהפוך להיות חלק מהתיק הרפואי של אותו ילד גם כשיתבגר. כאשר אותו אדם יגדל ויגיע לגיל צבא יערכו לו בדיקה וייראו האם הוא בסיכון גבוה לפתח שברי מאמץ או פוסט טראומה ואז יהיה ניתן להתאים לו את המסלול, כחלק מקביעת הפרופיל הרפואי. כאשר הוא ירצה להקים משפחה, לא נצטרך לעשות לו בדיקה נוספת, אלא לשלוח שאילתה מחדש למאגר הנתונים הקיימים שלו ושל רעייתו. זה ימנע לא מעט תחלואה ויסייע לנו לטפל בגורמי הסיכון מבעוד מועד".

העתיד נמצא ב-DNA שלך

לבדיקת ה-Genie יש יכולת להגדיר מחדש את הסיכון לפתח מחלות עתידיות למספר לא מבוטל של אנשים שמוגדרים כ'בריאים', אבל זה לא כך לפי הגנים שלהם", מדגיש פרופ' פרידמן. "זו בדיקה שעושים אותה כדי להיות מוכנים לעתיד", הוא מוסיף.

פרופ' פרידמן מציין כי חלק מהעלות של בדיקת Genie לעיתים מוכרת על ידי חברות הביטוח הפרטיות (כל מבוטח לפי הפוליסה שלו). היא כוללת את הדגימה עצמה, שינועה לחו"ל, פיענוח ועוד. "כשאני הייתי סטודנט לרפואה בשנות ה-80, נתנו לי את הכלים לאבחן מחלות באמצעות בדיקות (גופניות ומעבדה) ואת היכולת לטפל בהן. אבל הגישה היתה פסיבית - לחכות שהמחלה תגיע, לאבחן אותה ואז לטפל בה. המטרה של הרפואה במאה ה-21 היא מניעה של מחלות עוד בטרם יתבטאו קלינית בעיקר למי שנמצא בסיכון גבוה יותר לחלות באותן מחלות. והשירות של Genie, הוא בהחלט צעד משמעותי בכיוון זה", הוא מסכם.

לפרטים נוספים על בדיקות סקר גנטי לאוכלוסייה בריאה הקליקו כאן>>

*המידע בכתבה אינו מיועד להנחות את הציבור או לשמש לגביו כהמלצה או הוראה או עצה, ואין בו תחליף לייעוץ רפואי פרטני או אחר. פרסום זה אינו מהווה המלצה רפואית מוסמכת